Doenças raras: acolhimento e tecnologia aceleram diagnóstico no Brasil
Doenças raras: acolhimento e tecnologia aceleram diagnóstico no Brasil Iniciativas filantrópicas e projetos de sequenciamento genético vêm encurtando a jornada até o diagnóstico e ampliando o cuidado de cerca de 13 milhões de brasileiros afetados por enfermidades de baixa prevalência.
Atendimento humanizado ganha força em hospital exclusivo
Classificadas pela Organização Mundial da Saúde como condições que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil, as doenças raras costumam exigir anos de investigação. Para mudar esse cenário, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros foi inaugurada em Taubaté, São Paulo, em dezembro de 2023. Fundada com o apoio do Instituto Vidas Raras, a instituição presta atendimento ambulatorial gratuito e exclusivo para pacientes já diagnosticados ou com suspeita clínica, a partir de formulário on-line e triagem médica.
À frente do projeto está o Padre Marlon Múcio, primeiro brasileiro diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD) em idade adulta e um dos 15 casos registrados no país. Impactado pela própria história de erros diagnósticos, ele mobilizou a comunidade para criar um espaço que ofereça consulta multidisciplinar com neurologia, genética, fisioterapia, nutrição e apoio psicológico.
Sequenciamento genético reduz tempo de confirmação
Enquanto o acolhimento humanizado ajuda no bem-estar, a tecnologia encurta o caminho até a terapia adequada. Desde 2019, o projeto Genomas Raros — parceria entre o Hospital Israelita Albert Einstein e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS) — realiza sequenciamento molecular em pacientes encaminhados pela rede pública. Mais de 10 mil pessoas já passaram pelo exame, permitindo confirmar ou descobrir variantes genéticas que levariam anos para serem identificadas por métodos convencionais.
A pesquisadora Tatiana Almeida, responsável pelo laboratório clínico da iniciativa, explica que a estratégia aumenta a precisão diagnóstica e pode tornar o uso do exame custo-efetivo ao evitar múltiplas ressonâncias, biópsias e exames de sangue. O Ministério da Saúde acompanha os resultados para avaliar como inserir a tecnologia de forma permanente na política pública, considerando a diversidade genética da população brasileira.
Política Nacional e desafios futuros
Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras prevê a criação de centros de referência e o financiamento de testes avançados. Especialistas apontam que ampliar a rede especializada e integrar iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Genomas Raros é essencial para garantir equidade, diminuir atrasos diagnósticos e oferecer terapias personalizadas.
Combinando acolhimento e inovação, as ações citadas reforçam, no Dia Mundial das Doenças Raras, a necessidade de informação acessível, diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo.
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Crédito da imagem: Agência Brasil
Fonte: Agência Brasil
