Doenças raras: SUS lança sequenciamento de DNA que acelera diagnóstico
Doenças raras: SUS lança sequenciamento de DNA que acelera diagnóstico A rede pública passa a oferecer uma plataforma de sequenciamento completo de DNA capaz de reduzir o tempo médio de confirmação das doenças raras de sete anos para apenas seis meses, beneficiando até 20 mil pacientes por ano.
Doenças raras: SUS lança sequenciamento de DNA que acelera diagnóstico
Anunciada em 26 de fevereiro, durante evento do Ministério da Saúde em Brasília, a iniciativa integra o SUS a tecnologias de ponta na área de genética. O exame de exoma completo, que no mercado chega a custar R$ 5 mil, será disponibilizado por cerca de R$ 1,2 mil graças a um investimento inicial de R$ 26 milhões.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras. “Antecipar o diagnóstico representa melhor qualidade de vida e acesso precoce ao tratamento”, afirmou o ministro ao assinar a habilitação dos novos serviços.
De acordo com Natan Monsores, coordenador de doenças raras da pasta, 11 unidades da federação já contam com polos de sequenciamento. Em apenas 90 dias de operação, 412 testes foram processados, resultando em 175 laudos conclusivos. A meta é levar o serviço a todo o país até abril de 2026.
A coleta do material genético é simples: basta tocar um cotonete na parte interna da bochecha ou coletar sangue. O método permite identificar deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e outras condições genéticas, oferecendo aos médicos um recurso essencial para fechar o diagnóstico.
Além do sequenciamento, o ministério confirmou a incorporação, pelo SUS, de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), condição que pode ser letal se não tratada a tempo. Conforme Padilha, todas as crianças que já receberam a terapia tiveram a progressão da doença interrompida.
Representantes de associações de pacientes, como Maria Cecília Oliveira (AFAG) e Lauda Santos (Amaviraras), comemoraram os avanços, mas destacaram a importância de divulgar amplamente as novas opções para que cheguem a quem precisa. Elas também pediram o fortalecimento de entidades de apoio e a redução da carga tributária sobre medicamentos especializados.
Dados da Organização Mundial da Saúde indicam que, globalmente, de 6 % a 8 % da população apresenta algum tipo de enfermidade rara, reforçando a relevância de políticas públicas que garantam diagnóstico rápido e tratamento adequado.
Com a expansão do sequenciamento genético e de terapias inovadoras, o SUS dá um passo importante para diminuir desigualdades no cuidado de doenças raras em todo o território nacional.
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Crédito da imagem: Agência Brasil
Fonte: Agência Brasil
