Agosto é o mês de conscientização sobre AME. O Iname aponta diagnóstico médio da AME tipo 1 aos 5 meses e 5 dias. A espera entre confirmação e tratamento é de 1,7 anos, contra menos de um mês em outros países.
Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode comprometer a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais entraves para a agilidade nos diagnósticos é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos da aprovação da norma, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Enquanto isso, Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. Contudo, a AME está prevista apenas na última etapa de implementação.
“O diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis”, afirma a presidente do Iname, Diovana Loriato.
Ela ressalta que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, revela altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.
Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4 anos, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos. Keila conta que Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, e passou por intervenções médicas complexas. Por outro lado, Heloisa fez o teste genético imediatamente após o nascimento e começou o tratamento rapidamente, apresentando desenvolvimento normal.
“Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, compartilha Keila.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, que ainda não tem cura. A terapia gênica Zolgensma, por exemplo, é oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, resultando em internações prolongadas.
